Notícia

Cientistas revelam genomas livres de erros de 16 animais vertebrados- com o total de 70.000 espécies para breve

Genomas de referência de alta qualidade existem apenas para as ‘celebridades’ da ciência de laboratório – camundongos, moscas da fruta, peixes-zebra e, é claro, humanos

Chris Birmingham

Fonte

Universidade Rockefeller

Data

segunda-feira, 3 maio 2021 06:55

Áreas

Biologia. Genoma.

O kakapo – uma espécie de papagaio noturno da Nova Zelândia incapaz de voar – está com problemas. O papagaio mais pesado do mundo – representando um dos ramos mais ancestrais da árvore genealógica dos papagaios – está quase extinto, com apenas 200 adultos vivendo pela vegetação rasteira de quatro pequenas ilhas. Se o último dos kakapos tem resiliência genética para sobreviver é desconhecido, e esta é uma questão que apenas uma análise genômica de alta qualidade poderia responder.

Mas não existe um conjunto de genoma de alta qualidade para o kakapo – nem para a maioria das 70.000 espécies de vertebrados vivas hoje.

Como resultado, abundam as perguntas sobre a melhor forma de prevenir a extinção de espécies que vão desde os kakapos que não voam até os golfinhos ‘vaquita’. A endogamia deixou essas populações geneticamente inviáveis? Os humanos são a única razão pela qual esses animais estão à beira da extinção, ou algo está inerentemente quebrado em seu DNA?

Uma resposta para estas perguntas pode vir do Vertebrate Genomes Project (VGP), uma iniciativa ambiciosa lançada para gerar genomas de referência de alta qualidade para todas as espécies de vertebrados existentes. Agora, em estudo principal publicado na revista científica Nature, os pesquisadores apresentaram métodos e princípios para sequenciamento e montagem de genomas de referência de alta qualidade.

A equipe aplicou uma nova abordagem para produzir 16 genomas de referência de alta qualidade, um dos quais o genoma do ameaçado kakapo, para ajudar a revelar se ele é resistente o suficiente para reconstruir sua população. Os pesquisadores descobriram que populações extremamente pequenas de kakapo e vaquita ameaçados de extinção conseguiram sobreviver a seus baixos números no passado, desde a última era do gelo, há mais de 10.000 anos, eliminando mutações deletérias que causam doenças por endogamia. Enquanto os humanos não matarem mais dos últimos animais restantes, as descobertas dos genomas de referência de alta qualidade dão esperança de que essas espécies possam sobreviver mesmo com menos de 100 indivíduos cada.

Trabalhando com genomas de baixa qualidade

Genomas de referência de alta qualidade existem apenas para as ‘celebridades’ da ciência de laboratório – ratos, moscas da fruta, peixe-zebra e, é claro, humanos. Para espécies menos populares, geralmente não há genoma de referência ou, talvez pior, genomas confusos costurados a partir de sequências obtidas por meio de métodos rápidos e com interferências. Em comparação com os novos genomas do VGP, até 60% dos genes em tais genomas têm sequências ausentes, totalmente ausentes ou incorretamente montadas, descobriram os pesquisadores. Pode levar anos para desvendar os milhares de erros de montagem [dos genomas] por espécie.

Muitas duplicações de genes falsos foram encontradas, a maioria causada por algoritmos que não separam adequadamente as sequências cromossômicas maternas e paternas e, em vez disso, as interpretam como dois genes-irmãos separados. “Temos milhares de genes na literatura que são duplicações falsas. Os genes não estão realmente lá! É complicado trabalhar com alguns desses genomas”. disse o Dr. Erich D. Jarvis, professor da Universidade Rockefeller, nos Estados Unidos, e presidente do VGP.

O VGP nasceu das frustrações de centenas de cientistas que trabalhavam em sua organização-mãe, o consórcio Genome 10K, cuja missão era gerar conjuntos de genomas de 10.000 espécies de vertebrados. Os conjuntos iniciais do genoma que o G10K e outros grupos geraram foram baseados em leituras curtas de 35 a 200 pares de base, mas esses conjuntos eram altamente incompletos. O objetivo do VGP é construir uma biblioteca de genomas de referência livres de erros para todas as espécies de vertebrados, que pesquisadores e conservacionistas poderão usar prontamente, sem dedicar meses ou anos para consertar genes individuais.

Genomas de referência que antes levavam anos para serem gerados, agora estão acontecendo em semanas e meses – tudo sem as falsas duplicações e outros erros endêmicos de montagens anteriores. Com os novos dados, os cientistas agora estão estudando genes que tornam os morcegos imunes à COVID-19 e questionando convenções de longa data na ciência básica, como se existem diferenças significativas entre a oxitocina e seus receptores encontrados em humanos, pássaros, répteis e peixe.

Ao todo, 20 estudos e 25 genomas de vertebrados de alta qualidade acompanham o lançamento do novo pipeline. “Os primeiros genomas de alta qualidade que sequenciamos nos ensinaram muito sobre a tecnologia e a biologia que decidimos publicar nesses artigos iniciais”, disse o Dr. Jarvis. Mas ainda há muito trabalho pela frente. “A próxima etapa é sequenciar todos os 1.000 gêneros de vertebrados e, em seguida, todas as 10.000 famílias de vertebrados e, eventualmente, todas as espécies de vertebrados”, concluiu o pesquisador.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a página do Vertebrate Genomes Project (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Rockefeller (em inglês).

Fonte: Katherine Fenz, Unviersidade Rockefeller. Imagem: Kakapo. Fonte: Chris Birmingham.

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